早发型癫痫脑病的基因检查

牵涉到于新生儿期或婴儿早期的早发型中风甲状腺肿但会避免严重的认知神经性和运动发育障碍，我们通常把它归咎于不时牵涉到的中风发作或发作间期中风的集活动[1]。对于这类结核病的分析报告诊疗，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因组监测已视为一项关键的诊疗工具[2]。

以前，早发型中风甲状腺肿的病因寻找已扩展生物技术基因组测序、基因组显示器（ gene panels）以及全外显子组测序的市场化中。另外，表型特性、畸形研习、中风发作症状研习和MRI检查可以鼓励比对特定的中风囊肿，以及定时对应的基因组监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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出版人： neuro210